每年2月的最后一天，则是“国际罕见病日”，据世界卫生组织统计，截止目前，世界上已有超过7000种罕见病，这也给患者的生活带来极大的影响。而我国罕见病的患者也约有2000万人，每年患病率是上升趋势，需要引起大家重视。
目前关于罕见病的相关治疗药物是少之又少，罕见病群体需要社会各方关注，近几年，随着互联网的快速发展，人们接收相关疾病的信息越来越多，也逐步了解到罕见病，开始向这类人群投去温暖的目光，伸出友爱互助之手。
什么是罕见病？
罕见病又称为孤儿疾病，根据世界卫生组织的定义，罕见病是发病率低，发病人数少的疾病，一般患病人数只占比总人口的0.65%到19%。这种疾病确切的病因不明，多为先天性疾病，常见的有渐冻症、兔層、先天性心脏病、白化病、地中海贫血等。
罕见病并不罕见，就在你我身边。目前全球共有罕见病患者三亿多人，约占全球人口总数的4%，这也意味着，平均每25个人中，就有一个罕见病患者。
罕见病主要由遗传缺陷引起，还有一部分是因为感染或过敏性反应、机体退化或增生引起。罕见病已成为我国5岁以下儿童重要死因之一，有不少患者在出生时或儿童期，就已诊断出罕见病。
部分罕见病症状
月亮孩子（白化病）：皮肤、头发等体毛呈白色或者黄白色。
血友病：出现凝血障碍，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。
蝴蝶宝宝（大疱性表皮松解症）：皮肤在受到轻微摩擦或碰撞之后，出现水疱、血疱、糜烂等。
法布雷病：首发症状是四肢剧烈疼痛，此外肾、心脏、脑等器官病变。
庞贝病：严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。
戈谢病：生长发育落后于同龄人，肝脾肿大，皮肤鱼鳞样病变等。
其实，我们每个人并不是完美的，身上也有可能存在着缺陷基因。一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下存在缺陷基因的孩子，从而患上罕见病。只要有生命传承，就有患病的可能。因此，关注罕见病，就是关注我们自己。
预防罕见病就要做到以下三级预防：
•孕前检查，也就是遗传咨询；
•产前检查；
•新生儿筛查，早发现，早干预。
罕见病诊疗有多难？
由于罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。其中，只有不足10%的罕见病有相应的药物，超过60%的患者甚至无法明确得到诊断。
不过随着药政改革的推进，国家药品监督管理局也开始重视罕见病治疗药物的审批，不但优先审评、审批政策，也在加快罕见病药品上市。对于一些昂贵的药物，也通过医保谈判，让罕见病药物成功进入医保目录。这样才能让更多的罕见病患者不仅买得到药，更用得起药。
关注罕见病，让爱不罕见。愿全世界罕见病患者有药可治，无所畏惧，拥抱健康，走向缤纷多彩的明天！
参考文献：
[1]马端，周文浩，黄国英。罕见病并不罕见[J].中国循证儿科杂志，2011（02）：83-85.
