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柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森

  很多前期毫无征兆的疾病如糖尿病、中风或帕金森病病发的那一刻,我们总是感叹:要是能早点筛查,早点预防就好了。
 
  好消息来了!科学家们发现了大脑中关于帕金森病的最 早信号,未来有望提前15——20年根据这个信号进行帕金森病筛查并预防。
 
  且看这项研究结果是怎么来的吧。
 
 柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森

柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森
 
  研究结果由英国伦敦国王学院(King’s College of London)近日发表在《柳叶刀·神经病学》(Lancet Neurology)上。
 
  通过公开广告,他们从希腊雅典和意大利萨勒诺的运动障碍诊所(movement disorders clinics)招募了14名A53T SNCA基因突变的携带者,并从英国伦敦招募了个人或家族没有神经或精神疾病的25名健康志愿者组成对照组。此外,还从英国伦敦的运动障碍诊所招募了65名原发性帕金森病患者。
 
  为什么要招募A53T SNCA基因突变的携带者呢?因为高渗透性基因突变和临床特征与原发性帕金森病的症状一致,α-突触核蛋白SNCA基因中常染色体显性Ala53Thr(A53T)突变的携带者是研究运动前期和帕金森病理进展的最 佳人群。
 
  鉴于5-羟色胺能系统(serotonergic system)的神经化学变化及其与帕金森病症状的关联已被证实,研究团队假设A53T SNCA突变的携带者可能在诊断帕金森病之前显示5-羟色胺能神经递质系统的异常,并且这种病理可能与帕金森病负担的衡量标准有关。
 
  为确定A53T SNCA突变携带者的帕金森病状态,他们连续记录了参与者7天的运动功能。此外,所有参与者都进行了一系列临床评估,以确定运动和非运动症状和认知状态。研究者还通过CT扫描评估参与者的纹状体多巴胺转运蛋白结合,以及核磁共振(MRI)评估参与者的病理学是否与帕金森病的负担量有关。
 
  通过将基因突变携带者的大脑与帕金森病患者和健康志愿者的大脑进行比较,研究人员发现,5-羟色胺系统的变化在帕金森病患者出现明显症状之前就发生了,而且这个时间提前到了15——20年。5-羟色胺在大脑中具有许多功能,可以影响人的情绪、食欲、认知和运动功能等。
 
 
柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森

柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森
 
  帕金森病是一种进行性神经系统疾病,主要症状是颤抖、震颤和僵硬,但抑郁,记忆和睡眠问题也很常见。
 
  传统上,科学家们认为,导致无意识震颤和缓慢运动的神经变性病症与多巴胺系统的变化有关。而多巴胺在帕金森病患者的大脑中是缺失的。因此,目前帕金森病虽没有治愈方法,但一般会使用通过恢复患者多巴胺水平的治疗方法来控制症状。
 
  伦敦国王学院首席研究员玛利欧·波利蒂斯说:“传统上认为帕金森病是由于多巴胺系统的损伤而发生的,但我们发现5-羟色胺系统的变化先出现,在患者开始出现症状之前就已经存在多年。我们的结果表明,早期发现5-羟色胺系统的变化可能为开发新疗法和新的筛查工具打开了大门,从而减缓并最 终预防帕金森病的发展。”
 
  伦敦国王学院的研究人员表示,这项研究是大脑5-羟色胺发挥重要作用的第一个证据。
 
  该研究的第一作者希瑟·威尔逊说:“我们发现5-羟色胺功能是帕金森病晚期发病的最 佳标志。更为重要的是,我们发现尚未确诊的患者,他们的5-羟色胺系统发生的变化可检测到。因此,5-羟色胺系统的脑成像可能成为检测帕金森病风险人群,监测其进展并帮助开发新疗法的有 效工具。”
 
 柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森

柳叶刀:掐指一算,你20年后可能得帕金森
 
  研究人员表示,需要做更多工作才能降低扫描成本。
 
  伦敦大学学院(University College London)医学影像学教授德里·克希尔表示,这项研究提供了一些有价值的见解,但也有一些局限性。“他们的结果可能无法扩大到更大规模的研究。其次,他们使用的成像方法高度专业化,并且仅用于极少数研究中心,因此他们的研究结果还不能用于帮助诊断患者或成为评估大型临床研究中的新疗法。”
 
  但他同时表示,“这项研究确实鼓励了研究者们尽早发现和治疗帕金森病的方法,这可能是阻止帕金森病患者数量增加的最 佳机会。”
 
  慈善机构——英国帕金森(Parkinson’s UK)的研究经理贝奇·波特说:“早些了解情况并能监测帕金森病的进展有助于发现新的和更好的治疗方法,可以减缓帕金森病中脑细胞的损害。但需要进一步的研究才能充分了解这一发现的重要性,但如果它能够促进衡量和监测帕金森病发展的新工具,可能会改变和挽救无数人的生命。”
 
  参考资料:
 
  1. Yahoo News: Earliest signs of Parkinson’s disease uncovered in brain, scientists say
 
  2. BBC: Early brain 'signs of Parkinson's' found
 
  3. Lancet: Serotonergic pathology and disease burden in the premotor and motor phase of A53T α-synuclein parkinsonism: a cross-sectional study
 
  来源:健康界
 
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